심근증- 비후성 심근증(HCMP,Hypertrophic cardiomyopathy)은 무엇?

세계보건기구 및 심근병증의

정의 및 분류에 관한

국제회의와 추진팀의 보고에 따르면

 

심근병증은

심기능 장애가 있는

심근 질환을 모두 말합니다.

 

원칙적으로 심근 질환을 말하지만

고혈압이나 판막질환 등의

이차적인 원이에 의한 경우도

특정 심근병증으로

분류하여 포함합니다.

 

WHO & ISFC, 1995에따라

심근증의 분류를 보면

1. 비후성심근증(HCMP)

2. 확장성 심근병증(DCMP)

3. 제한성심근병증(RCMP)

4. 부정맥 유발성 우심실 심근병증(ARVC)

5. 미분류 심근병증(Unclassified cardiamyopathy)

으로 분류 할 수 있습니다.

 

일단

비후성심근증에

대해 알아 보겠습니다.

19세기 중반 프랑스 병리학자가

처음으로 심한 심장의 비대를 기술한 이래

1958년 영국의 Brock이

대동맥판 협착 수술 후 사망자의 Teare가

급사환자의 검사소견상

비대칭성 중격비대를

보고하면서 관심을 갖게 되었으며  이후

1980년 WHO에서

HCM(Hypertrophic cardiomyopathy)으로

명명할 것을

제안하여 오늘에 이르며

 

처음에는 매우 드문 질환으로

생각 했으나

현재 500명 출생당 1명으로

빈도가 높고 특히 젊은 나이에

급사를 일으키는

가장 흔한 질환으로

나타났습니다.

 

최근 분자 유전학적

연구가 진행되면서

유전자 변이의 종류에 따라

표현형과 예후가 달라지는

이질성 질환으로 밝혀지며

향후 수 년 내에

유전적인 진단이

가능하게 될 것이며

보편화 되면

비후성 심근증의 조기 진단 및

예방 치료의 변화도

가능 할것으로 생각됩니다.

정의

비후성 심근증은

상염색체 우성으로

유전되는 질환으로

여러 종류의

심근 단백질의

유전자가 돌연변이를 일으켜

발생합니다.

 

조직학적으로 다양한 모양의

비후된 심근세포가

서로 사선 또는

수직 배열을 이루는데 주로

비후된 심실 중격에

많지만 중격 외의 심실벽에도 존재합니다.

현미경적으로 세포 간의

배열 이상 뿐만 아니라,

세포 내의 근섬유속의

배열 이상도 불 수 있는데

이는 전체 심근의 일부에서 보이며

정상인보다는 많습니다.

 

최근 조직학적 이상 이외의

기능적인 이상이 확장기능의 장애를

일으키는 원인으로 보고 있으며

 

심근세포 내의 육종(sarcomere)의

이상에 의한

질환으로 보게 되었습니다.

 

가족성 HCM은

약 50%에서 상염색체 우성형으로

유전되며 최소 4가지의

유전자가 관여합니다.

표현형도 매우 다양하며

한 가족 간에도 침범 형태와

예후가 다양합니다.

 

가장 흔한 것은

14번 유전자의

심장 베타 myosin heavy chain 유전자의 변이로

가족성 HCM의

30~40%를 차지하며

심근 세포나 심근 섬유속의

이상배열과 관계가 있습니다.

 

형태학적으로

서양에서는 심실중격과 전벽을 침범하는

비대칭성 중격비대가

90%이상인 반면,

 

우리나라를 비롯한

극동아시아에서는

심첨비대가 30%정도로

상대적으로

흔하게 발견됩니다.

 

심근비대의 정도는

예후과 밀접한 연관성을

가지고 있습니다.

 

심근 두께가 30mm이상인 경우

돌연사의 위험도가

가장 높은 것으로 보고되고

일반적으로 인정되는

심초음파 진단기준은

 

1. 원인을 설명할 수 없는 좌심실 심근의 비대 >15mm

2. 좌심실 중격/후벽의 두께 비율 >1.3

 

좌심실 비후는

청년기에 가장 두껍고

17~18세까지 비후가 없으면

그 후에 발생될 가능성은 적습니다.

 

따라서 유전적으로

의심되는 경우

10~12세때 스크린을

해야됩니다.

비대칭성 심실중격 비후는

비후성 심근증의

특정 진단소견이 아니며

운동선수, 우심실 과부하,

고혈압, 폐동맥 고혈압 등에서도

볼 수 있습니다.

 

가장 많은 형태는

심실중격과 전측벽을

침범하는 미만성 비대칭성 비대로

전체의

약 70~75%이며,

좌심실 유출로의 협착과

승모판의 수축기 전방운동(SAM)을

가장 잘 동반하고

각종 증상도 가장 흔하게

발생합니다.

 

증상

폐쇄성 HCM이 있는 경우는

호흡곤란, 협심증, 운동시 기절

등을 호소합니다.

 

과음 과식 후에 악화될 수 있고

갑자기 일어설 때 기절을

호소하루 수도 있습니다.

 

비 폐쇄성 HCM에서는

증상이 경비하지만

소수에서 수축기 및 확장기

기능장애에 의한

심부전 증세가

매우 심하게 올수 있는데

특히 심방세동이

동반되는 경우에 흔합니다.